Болезнь Гоше

Болезнь Гоше очень сложное наследственное заболевание, которое характеризуется тем, что в организме человека происходит накопление глюкоцереброзидов, то есть продуктов расщепления жиров. Это не может стать хорошим симптомом, так как любое нарушение работы организма может привести к таким серьезным последствиям. Очень важно знать, что накопление продуктов расщепления жиров не способствует нормальной работе организма человека, а даже наоборот, нарушает эту работу настолько, насколько это вообще возможно.

Для того, чтобы заболевание Гоше оказалось у человека по наследству, нужно унаследовать по генетической линии два патологических гена. Заболевание является рецессивным, то есть распространяется не всегда. Поэтому не каждый человек может унаследовать у своего отца или матери, или даже у обоих родителей, эти два гена. Существуют много заболеваний связанных с наследственностью например — болезнь Фабри,  или болезнь Гиршпрунга и многие другие. Это является своеобразным плюсом, так как существуют люди, которые могут быть не подвержены данному сложному заболеванию, а значит, могут обезопасить себя и своих близких, будущих детей от этой болезни.

Симптомы болезни Гоше

Симптомы проявляются практически сразу же и видны невооруженным взглядом. Если у ребенка проявились некоторые самые сложные симптомы, такие как увеличение печени и селезенки, то это невозможно не заметить. Сразу же видны также и коричневые пятна на коже, которые говорят о том, что заболевание начало прогрессировать и дальше будет только хуже. У детей все эти симптомы проявляются особенно страшным образом и ребенку нужна срочная медицинская помощь, иначе может произойти даже летальный исход, это не изменить уже.

  1. Увеличение печени и селезенки
  2. Коричневая пигментация кожи
  3. Боль в костях

Причины

Единственной причиной является передача заболевания по наследству и ничего другого быть не может. Поэтому если у отца или матери есть данное заболевание, то риск развития такого же заболевания у ребенка очень большой и это уже не изменить. Заболевание очень редкое, но это совсем не значит, что в настоящее время оно отошло на второй план и все благополучно о нем забыли. Симптомы у данного заболевания очень сложные и опасные, поэтому лечение должно быть незамедлительным, иначе остается только смерть ребенка или взрослого.

Диагностика заболевания Гоше

Для того, чтобы выявить данное заболевание и поставить точный диагноз, врачу придется постараться и провести как можно больше исследований, в первую очередь для того, чтобы избежать любой ошибки и не начать лечение другого заболевания, вместо такой серьезной болезни Гоше. Нужно в самом начале провести полный анализ крови, чтобы увидеть все ферменты и продукты расщепления жиров в лейкоцитах еще на ранней стадии развития. После этого проводиться анализ ДНК и исследование костного мозга, что очень важно и нужно срочно.

Лечение

Для лечения данного заболевания используют новейшие препараты, которые обязательно должны помочь и дать желаемый результат. Медицина шагнула в будущее именно в плане лечения данного заболевания и это крайне важно для всех больных.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

↓