Болезнь Баттена – причины и симптомы

Болезнь Баттена — это расстройство нервной системы, которое начинается в детстве. Заболевание характеризуется аномальным нарастанием липопигментов — веществ, состоящих из жиров и белков, — в пузырьковых компартментах внутри клеток. Отделения, называемые лизосомами, обычно захватывают и разрушают отходы и сложные молекулы для клетки.

В болезни Баттена этот процесс нарушается, и липопигменты накапливаются. Эта разбивка является генетической. Она отмечена ухудшением зрения и потерей интеллекта и неврологических функций, которые начинаются в раннем детстве. Болезнь Баттена представляет собой форму семейства прогрессирующих неврологических расстройств, известных как липофуспинозы нейронов. Болезнь также известна как болезнь Шпильмейера-Фогт-Шёгрена-Баттена. Есть три других расстройства: болезнь Янски-Бильховского, поздний инфантильный нейронный кероидный липофусциноз и болезнь Куфа, их часто путают с болезнью Баттена. Болезнь Баттена относительно редко встречается в двух-четырех из каждых 100 000 родов.

Причины и симптомы

Болезнь Баттена является аутосомно-рецессивным расстройством. Это означает, что это происходит, когда ребенок получает одну копию ненормального гена от каждого родителя. Болезнь Баттена является следствием аномалий в гене CLN3. Этот специфический ген был идентифицирован исследователями в 1995 году. Лица с одним аномальным геном известны как носители; они не развивают болезнь, но могут передавать ген своим собственным детям. Когда оба родителя переносят один ненормальный ген, у их детей есть шанс на развитие болезни один из четырех. Болезнь Баттена может быть сначала заподозрена во время осмотра глаз, которые показывают потерю определенных клеток. Специалист по глазам, который подозревает болезнь Баттена, может отнести ребенка к неврологу, который проанализирует историю болезни и информацию из различных лабораторных тестов.

Лечебная группа

Пациенты, подозреваемые в наличии болезни Баттена, будут диагностированы, а затем обработаны офтальмологом и неврологом.

Лечение

Не существует лечения, чтобы предотвратить или обратить вспять симптомы. Противосудорожные препараты часто назначают для уменьшения или контроля судорог. Другие лекарства могут быть назначены для лечения других симптомов, связанных с расстройством. Физическая терапия также могут помочь людям сохранить физическую форму хотя бы на какое-то время. Недавнее открытие ученых генов, ответственных за болезнь, может помочь привести к эффективному лечению. Сообщалось о замедлении заболевания среди детей, которым были даны витамины С и Е, и диеты с низким содержанием витамина А. Однако смертельный исход болезни остался прежним.

Прогноз

Люди с болезнью Баттена могут стать слепыми, прикованными к постели и неспособными общаться. Болезнь Баттена, как правило, является фатальной до 20 лет. Однако некоторые люди с расстройством живут до 30 лет.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

↓